Fiziksel ve entelektüel gelişimi etkileyebildiği bilinen Klinefelter sendromu, erkeklerde görülen bir kromozomal anomali şeklinde kısaca tanımlanabilir. Yaygın olarak erkeklerin uzun boylu olmasına yol açar ve aynı zamanda erkek kaynaklı kısırlık oluşumuna neden olabilir. Bu sendroma sahip olan erkekler fazladan bir X kromozumu ile dünyaya gelirler. Cinsiyet üzerinde etkiye sahip olmasa da bu hastalık erkekleri çeşitli şekillerde etkileyebilir. Bazılarında çok hafif seyreden semptomlar zaman ilerledikçe değişiklik gösterme eğiliminde olur. Kaslarda güçsüzlük, motor gelişiminde yavaşlık, inmemiş testis ve konuşmaya geç başlama gibi belirtiler erkek çocuklarda baskın olurken yaş ilerledikçe boyda ve bacaklarda uzama, kısa gövde, testislerde sertleşme ve küçülme, sperm değerlerinde düşme, kemiklerde zayıflık, enerji düşüklüğü ve depresyon gibi farklı semptomlara evrilebilir.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Bebeklerin cinsiyetleri X ve Y kromozomlarınca belirlenir. Erkek bebeklerde normal şartlar altında X ve Y kromozomlarından birer tane bulunur. Klinefelter sendromu ise fazladan bir X kromozomunun gen paketinde bulunması ile karakterize bir durum olarak kısaca tanımlanabilir. Doğrudan kalıtsal bir hastalık olmayan Klinefelter, genellikle rastgele olarak gündeme gelir.

 

Klinefelter Sendromunun Sebepleri

XXY sendromu rastgele meydana gelebilen bir durumdur. Yaşı ilerlemiş kadınların gebeliklerinde Klinefelter sendromuna sahip erkek bebek dünyaya gelme ihtimalinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. Aynı zamanda erkeklerin sperminin de sendroma neden olabileceği bilinmektedir. Normalde sperm hücresinde yalnızca X ya da Y kromozumu bulunurken yaşın ilerlemesi ile birlikte erkeklerin spermlerinde X ve Y kromozomları eş zamanlı olarak görülebilir.

 

Klinefelter Sendromunun Belirtileri

Belirtiler erkeklerin yaşı doğrultusunda değişiklik gösterebilmektedir. Çok erken yaşta tespit edilmesi mümkün olmasa da belirtilerin dikkatli bir şekilde gözlemlenmesi ve bir farklılık görüldüğü takdirde hekimlere başvurulması önemlidir.

Sendrom erkek bebeklerde ve çocuklarda kaslarda zayıflık, motor becerilerin gelişiminde yavaşlık, konuşma becerilerinde gecikme gibi semptomlara yol açabilir. Yaş ilerledikçe bu belirtiler standartlara göre uzun boy, ergenlik döneminde gecikme, penis gelişiminde sorun, bilişsel yeteneklerde gerilik, enerji azlığı, sosyalleşmede zorluk gibi şikayetlerle değişim gösterebilir. Sendromun yetişkin erkeklerde yol açtığı semptomlar arasında testislerde ve peniste küçüklük, boy uzunluğu, sperm sayısında düşüklük, bacak ve kol uzunluğunda orantısızlık, depresif ruh hali, memelerde büyüme, konsantrasyon güçlüğü, kemiklerde zayıflama, vücut kıllarında azalma gibi şikayetler yer alabilir.

 

Klinefelter Sendromunun Türleri

Sendrom iki farklı tipte karşımıza çıkabilir.

• 48, XXYY sendromu adı verilen tip son derece nadir görülür. Kişide hem fazladan bir X hem de fazladan bir Y kromozomunun varlığı söz konusudur.
• 47, XXY ve 46 XY sendromu ise hücrenin bir kısmında Klinefelter, diğer kısmında farklı bir yapı görülmesi ile karakterize olduğundan mozaik tip olarak da adlandırılabilmektedir.

 

Klinefelter Sendromunun Riskleri

Klinefelter sendromu riskleri genellikle düşük testosteron seviyesi ile bağlantılıdır.

• Lupus ve romatoid artrit gibi bağışık sistemi sorunları,
• Kanı, kemik iliğini ve lenf nodlarını etkileyen kanser türleri,
• Diyabet,
• Kan damarlarında ve kalpte sağlık sorunları oluşumu,
• Akciğer hastalıkları,
• Anksiyete ve depresyon gibi mental problemleri
• Kemiklerde zayıflık gibi komplikasyonlar oraya çıkabilir.

 

Klinefelter Sendromunun Tedavisi

Her yaşta tedavi seçenekleri değerlendirilebilse de erken teşhis ve tedavi ile daha başarılı sonuçlar alınabilir. Yaygın görülen tedavilerin başında testosteron replasman tedavisi bulunur. Ergenlik döneminde testosteron replasman tedavisinin alınması hem vücuttaki döneme özgü değişimlerin gerçekleşmesi hem de penis boyunun ideal ölçülere yaklaşması adına önemlidir. Testosteron replasman tedavisine ek olarak çocuklar için konuşma tedavisi, meme boyutlarında büyüme için jinekomasti cerrahisi, mental sorunlar için psikolojik danışmanlık, çocuk sahibi olmak için fertilite tedavileri gibi yöntemlere başvurulması mümkündür.

 

Sıkça Sorulan Sorular

Klinefelter sendromu hakkında birçok konuya değindik. Kullanıcıların merak ettiği diğer soruları da cevapladık.

 

Klinefelter sendromu çocuk sahibi olabilir mi?

Bu sendroma sahip erkeklerde sperm hücresi bulunmaz ya da var olan hücrelerin sayısı doğal yolla gebelik oluşumu için yeterli olmaz. Günümüzde gelişen tıbbi teknolojiler sayesinde testosteron replasman ve yardımcı üreme tedavileri kullanılarak Klinefelter’li hastaların bebek sahibi olma şansları artırılmaktadır. MikroTESE ve ROSİ ya da ICSI teknikleri seçilmiş hastaların çocuk sahibi olmasını mümkün kılabilmektedir.

 

Klinefelter sendromu zekâ geriliğine sebep oluyor mu?

Zekâ geriliğine neden olmasa da bilişsel gelişimi olumsuz yönde etkilediği bilinmektedir. Erken dönemde konuşma bozukluklarına, okuma ve anlamada zorluğa, bağlantı kurmada sorunlara neden olabilir.

 

Klinefelter sendromu özellikleri nelerdir?

Bu genetik bozukluğun yol açtığı spesifik unsurlar az önce de belirtildiği gibi yaşla birlikte değişiklik gösterebilir. Genellikle sert ve küçük testisler, peniste kısalık, bacaklarda uzunluk, kalçada genişlik, boyun ortalamadan uzun olması, erkek kaynaklı infertilite, kemiklerde güçsüzlük, memelerde büyüme ve terleme atakları sendromu yaşayan hastalarda ortak olarak gözlemlenebilmektedir.