Yaklaşık her 660 erkekten 1’ini etkileyen Klinefelter sendromu, erkeklerin fazladan bir X kromozomuna sahip şekilde doğmasıyla karakterize bir genetik durumdur. Kromozomlar, en basit şekilde vücuttaki tüm hücrelerde bulunan gen paketleridir.
Bebeklerin genetik cinsiyetlerini belirleyen kromozomlar X ve Y olarak adlandırılırlar. Kız bebeklerde 2X kromozomu bulunurken erkek bebeklerde 1X ve 1Y kromozomu bulunur. Klinefelter sendromu olan erkeklerde ise gen paketlerinde fazladan bir X kromozumu vardır.
Bu noktada bilinmesi gereken XXY dizilimindeki X kromozomunun Klinefelter sendromu olan erkeklerin genetik anlamda cinsiyetlerini etkilemediğidir. Klinefelter sendromu erkekleri çeşitli şekillerde etkileyebilmekle birlikte teşhisi genellikle ergenlik döneminde yapılır.
Genel kanının aksine Klinefelter sendromu doğrudan kalıtsal bir hastalık değildir, erkeklerin fazladan bir X kromozomu ile doğmasına neden olan rastgele bir sorun nedeniyle ortaya çıkar.
Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Klinefelter sendromu her zaman belirgin belirtilere yol açamayabilir. Yol açtığı belirtiler yaş doğrultusunda da değişiklik gösterebilir. Erkek bebeklerde Klinefelter sendromu kaslarda güçsüzlük, motor gelişiminde yavaşlık, konuşmaya geç başlama ve inmemiş testis gibi problemler ile etkisini hissettirebilir.
Genç erkeklerde ve adolesanlarda ortalamadan uzun boy, uzun bacaklar, kısa gövde ve geniş kalçalar, ergenlik döneminin geç başlaması ya da başlamaması, ergenlik döneminden sonra akranlara kıyasla daha az vücut kılı, küçük ve sert testisler, penis kısalığı, meme dokusunda büyüme, kemik zayıflığı, enerji seviyesinde düşüklük, sosyalleşmede zorlanma, okuma ve yazmada sorunlar gibi belirtilere neden olabilir.
Klinefelter sendromu yetişkin erkeklerde sperm sayısında azlığa ya da sperm yokluğuna, cinsel isteksizliğe, testislerde küçüklüğe – peniste kısalığa, kemiklerde zayıflığa, kas kitlesinde azlığa, karın çevresinde yağlanmaya, meme dokusunda büyümeye neden olabilir.
Çocukluk ve ergenlik döneminde gelişim geriliğine yol açabilen Klinefelter sendromu, erkek kaynaklı kısırlığın da nedeni olabilir. Tüm bunlara ek olarak Klinefelter sendromu nedeniyle bazı sağlık sorunlarına yakalanma riskinin artabildiği de bilinmektedir.
Klinefelter Sendromu Olanlar Dikkat!
Klinefelter sendromu olan erkeklerin temel sorunu erkek kaynaklı infertilite olarak kabul edilse de yapılan bilimsel çalışmalar bu sendromun erkeklerde tip 2 diyabet, kemik güçsüzlüğü, kardiyovasküler hastalıklar, bağışıklık sistemi hastalıkları, hipotiroidizim, öğrenme güçlüğü, depresyon, anksiyete ve nadir de olsa meme kanseri riskini artırdığını göstermektedir.
Klinefelter Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Teşhisi sırasında idrar ya da kan örneği alınarak hormon testleri yapılabilir ve elde edilen sonuçlar doğrultusunda teşhisi netleştirmek için kromozom analizi gerçekleştirilir.
Klinefelter sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte bu sorunun yol açtığı yan etkilerin kontrol altına alınıp giderilmesi amacıyla uygulanabilecek çeşitli tedavi alternatifleri bulunur.
Testosteron replasman tedavisi, çocukluk döneminde konuşma becerilerini geliştirmek üzere terapiler, kas ve kemikleri güçlendirmek için fizyoterapi ve meme dokusunda büyüme olması halinde jinekomasti gibi cerrahilerle sendromun yol açtığı olumsuzluklar minimize edilebilir.
Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğunda sperm sayısı ile ilgili sorun yaşanır. Testislerde çok az sperm üretilir veya hiç üretilmez. Minimal sperm üretimi olan bazı erkekler için intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir prosedür yardımcı olabilir.
Beni Instagram’da da Takip Edebilirsiniz: http://instagram.com/drtanselkaplancan
Tüp Bebek, Kısırlık ve Ürolojik Hastalıklar hakkında yazdığım diğer yazılarımı Blog sayfamdan okuyabilirsiniz.
Klinefelter Sendromu Nedir? Klinefelter Sendromu Nedir?
