En az iki farklı zaman diliminde gerçekleştirilen spermiyogram sonucunda menide canlı ya da cansız hiç olgun sperm hücresi bulunmaması azospermi olarak adlandırılır. Azospermi birçok farklı nedenle ortaya çıkabilen erkek kaynaklı infertilite nedenleri arasında yer alır. Bu nedenler arasında genetik nedenler de bulunmaktadır. Bu yazımda sizlere Erkek Kaynaklı Kısırlık ve Genetik Testler ile ilgili bilgiler vereceğim…
Erkeklerdeki genetik bozukluklar spermatogenez adı verilen sürece zarar verebilir. Yapılan bilimsel çalışmaların sonucunda erkek kaynaklı infertilite vakalarının, %2-%8 oranında genetik bozuklukların etkisi olduğu gösterilmiştir.
Kistik fibroz gen mutasyonu, Klinefelter Sendromu, Y kromozomu mikrodelesyonları, Noonan Sendromu ve çeşitli kromozomal anomaliler erkek kaynaklı kısırlığın genetik nedenleri arasında sayılabilir.
Azospermi nedenleri belirlendiğinde genetik problemler ortaya çıktıysa hastanın kesin tedavi edilebilmesi söz konusu değildir. Bu noktada genetik problemler nedeniyle ortaya çıkabilen hormonal bozukluklara yoğunlaşılması gerekebilir.
Azospermi hastalarında genetik incelemelerin atlanmaması son derece önemlidir. Erkek kısırlığına yönelik genetik testler sayesinde kromozomlardaki veya genlerdeki değişiklikler tanımlanabilir.
Günümüzde uygulanan çok fazla genetik test bulunmakla birlikte erkek kaynaklı infertilite durumunda 3 temel testten bahsedilmesi mümkündür. Bu testler karyotip, kistik fibroz gen mutasyonu ve Y kromozomu mikrodelesyonu olarak sıralanabilir.
Karyotip Analizi
Kromozom analizi olarak da bilinir. Belirli genetik anomalileri ortaya çıkarabilir. Hastalıkları ya da genetik bozuklukları doğrulamak ya da teşhis etmek için tercih edilebilir. Aynı zamanda çiftlerin genetik veya kromozomal bozukluğu riski taşıyan bebek sahibi olma ihtimalinde gündeme gelen bir test olduğu bilinmektedir.
Azospermi ya da çok düşük sperm sayısı durumunda karyotip analizi önerilir. Karyotipleme aşılama ve tüp bebek gibi yardımcı üreme tekniklerine başvurulmadan önce gerçekleştirilir.
Kistik Fibroz Gen Mutasyonu Testi
Erkek infertilitesine yol açabilecek kistik fibroz genlerindeki mutasyonların arandığı testtir. Doğuştan vas deferans yokluğu olan erkeklerin büyük bir kısmında kistik fibrozise yol açabilen en az bir mutasyon olduğu bilinmektedir.
Doğuştan vas deferans yokluğu bulunan ya da sperm üretim sürecinde sorun olan erkeklerin bu teste tabi tutulması önemli bir gerekliliktir. Yapılan bilimsel çalışmaların sonuçları doğuştan vas deferans kanalı olmayan erkeklerin, erkek çocuklarında da benzer bir durumla karşılaşılabileceği yönündedir.
Y Kromozomu Mikrodelesyon Testi
Y kromozomu sperm üretiminde önemli görevlere sahip olan genler barındırır. Y kromozomu eksikliği olan erkeklerde sperm oluşumu söz konusu olduğunda döllenme meydana gelebilir. Ancak erkek çocuk dünyaya gelmesi durumunda kısırlık ile karşılaşma ihtimali yüksek olabilmektedir.
Y kromozumu mikrodelesyonları karyotip analizi ile tespit edilemeyeceği için genellikle ICSI yöntemi öncesinde tıkanıklığa bağlı olmayan azospermi hastalarında ya da sperm sayısı çok düşük olan erkeklerde Y kromozomu mikrodelesyonu teste başvurulması gerekebilir.
Youtube kanalıma abone olup konuyla ilgili diğer videolarımı da izleyebilirsiniz
Erkek Kaynaklı Kısırlık ve Genetik Testler Erkek Kaynaklı Kısırlık ve Genetik Testler Erkek Kaynaklı Kısırlık ve Genetik Testler